neurofibromatosis

• Kan 11, 2024

Ét ud af omkring 500 børn udvikler tumorer, og 20% ​​af disse tumorer er forårsaget af en af ​​tre typer af Neurofibromatosis, genetiske lidelser, der får tumorer til at vokse langs nerver, også påvirker knogler og hud. Selvom der er mange tilknyttede forhold og problemer, er det usædvanligt for en person at opleve mere end et par få på listen.
Den mest almindelige type, der forekom i en ud af tre til fire tusinde fødsler, blev oprindeligt kendt som von Recklinghausen NF og omtales nu Neurofibromatosis 1 (NF1) eller perifer NF, og tegner sig for ca. 90% af tilfældene. Neurofibromatosis 2 (NF2), der forekommer en ud af ca. 25.000 fødsler, er også kendt som Bilateral Acoustic NF (BAN), da tumorer normalt påvirker hørselsnerver, hørelse og balance. Genet, der forårsager NF 1, blev identificeret i 1990; genet for NF 2 blev identificeret i 1993. En nyligt anerkendt meget sjælden form for neurofibromatose, kendt som Schwannomatosis, forekommer en ud af omkring 40.000 mennesker. Det første gen for Schwannomatosis blev opdaget i 2008. Disse er tre forskellige gener og tre forskellige tilstande.
Der er stor variation i hvornår og hvordan NF1 vil påvirke et individ. Cirka to tredjedele af dem med NF1 er mildt påvirket og vil have få sundhedsmæssige problemer, der er milde eller behandelige; de får muligvis ikke diagnosen før deres teenager eller voksne år. Det eneste symptom kan være lysebrune pletter på huden. Alvorlige komplikationer er sjældne, og de fleste personer med NF1 lever lange og relativt sunde liv.
Nogle, der har NF1, har alvorlige sundhedsmæssige problemer, der gør dagligdagen vanskeligere fra den tidlige barndom, og resten har oplevelser et eller andet sted imellem. Neurofibromatosis er forårsaget af spontan mutation af et gen omkring halvdelen af ​​tiden, ellers overføres genet af en forælder.
Hvis din baby, dit barn eller din teenager for nylig er diagnosticeret med Neurofibromatosis, kan der være lokale støttegrupper og medicinske fagfolk, der kan give ajourførte oplysninger, ressourcer og støtte til dit barn og din familie.
Nationale organisationer dedikeret til fortalervirksomhed og forskning har online supportgrupper og websider i hele USA og over hele verden.

Gennemse på dit lokale bibliotek eller online forhandler for bøger som Neurofibromatosis: En håndbog til patienter, familier og sundhedspersonale eller trives med neurofibromatosis af Kristi Hopkins

Find støttegrupper på Facebook til hos Children's Tumor Foundation
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - Bevidstgørelse
United to Cure Neurofibromatosis
//beautymarknation.org/about/
Et af de første tegn på neurofibromatosis (type1) på en baby er café au lait fødselsmærker. De er uskadelige og kaldes ofte bare 'skønhedsmærker', men i virkeligheden er de kendetegnende for en genetisk tilstand, der kan være ødelæggende, vanformerende og dødbringende.

UK: Children with Tumors Organization
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Gennemse på dit lokale bibliotek eller online forhandler for bøger som Neurofibromatosis: En håndbog til patienter, familier og sundhedspersonale eller trives med neurofibromatosis af Kristi Hopkins

Video Instruktioner: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? (Kan 2024).