Når en mor får at vide, at hendes nyfødte søn eller datter muligvis har Downs syndrom, planlægges en kromosomtest for at bekræfte diagnosen.
Cirka 5% af familierne lærer, at deres baby ikke har havevariativ Trisomy 21; de har en af to variationer - Translocation eller Mosaicism.
Fire eller fem procent af børn, der er diagnosticeret med Downs syndrom, har en af to Translocation-sorter, hvor det ekstra kromosom 21 er brækket af og blevet knyttet til et andet kromosom. Børn med translokation Downs syndrom kan have arvet tilstanden fra en upåvirket forælder. I Mosaicisme har ikke alle celler Trisomy 21.
Mange familier af børn med mosaik- eller Translokationstyper af Downs syndrom søger information og støtte fra Down Syndrome fortalervirksomheder eller forældrestøttegrupper, som naturligvis byder velkommen til familier af børn med en hvilken som helst række Downs syndrom.
Nogle familier, hvis børn har den Mosaiske version af DS, er blevet meget interesseret i eventuelle forskelle, der kan være observeret mellem deres børn og dem, der har den mere typiske type Trisomy 21, såvel som fælles mellem børn, der har mosaik.
I midten af 1990'erne udgav Dr. Colleen Jackson-Cook fra Virginia Commonwealth University's Department of Human Genetics en pjece, der diskuterede resultater fundet i hendes igangværende forskningsundersøgelse af børn med Mosaic Down-syndrom, der adresserer mange forældres og medicinske faglige spørgsmål og diskuterer andre spørgsmål af interesse.
Denne pjece kan rekvireres fra VCU's DHG-afdeling og findes også på nettet på //www.mosaicdownsyndrome.com.
Da der pågår forskning, kan der være opdaterede oplysninger. Pjecen indeholder også grundlæggende oplysninger om Downs syndrom, som ville være nyttigt for medicinsk fagfolk, undervisere, storfamilie og venner.
Gennemse i din lokale boghandel, på det offentlige bibliotek eller online forhandler for at få aktuel information om Down Syndrome som: Down Syndrome - De første 18 måneders DVD og undervise i læsning til børn med Down Syndrome
Mosaisk Downs syndrom - Information og forskning
//www.mosaicdownsyndrome.com
Dr. Len Leshins fremragende essay om Mosaic Down Syndrome kan findes på
//www.ds-health.com
National Center for Prenatal og Postnatal Down Syndrome Resources
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D
USA Down Syndrome Organisationer:
National Down Syndrome Society
National Down Syndrome Congress
Cape Cod Times
"Vi er nødt til at se Amerika gennem Connor Giffords øjne"
Historie Buff med Mosaic Down syndrom
NPR viser "This American Life" Act One 10-10-2008
Opfindelsens mor
Interview (2006) med mødre til Anton Sosnoski og Tim Colvin, der har mosaik Down-syndrom
Allison har Mosaic Down-syndrom
Planlægning for college, håndtering af R-word, lave forventninger, EF-udfordringer
Genetisk dobbeltoptagelse
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all
Video Instruktioner: What is Mosaicism? | Dana-Farber Cancer Institute (April 2024).