Sigdcellesygdom hos børn

• April 20, 2024

Hvis din nyfødte eller unge baby er blevet diagnosticeret med sygdomscellesygdom, har du spørgsmål og bekymringer, der bedes stilles af en medicinsk specialist med omfattende viden og erfaring med tilstanden, som også kan konsultere og arbejde med dit barns børnelæge.

Sickle Cell Disease, tidligere kendt som Sickle Cell Anemia, er en tilstand, hvor røde blodlegemer har en 'C' form, som en gammeldags landbrugsredskab, seglen. Familier kan finde overraskende lidt ajourførte oplysninger eller nyttige diskussioner og en hel del sensationaliseret fejlagtig information om sygdomscellesygdom, selvom berørte personer har stærke forvaltningsplaner, og der er løbende forskning i behandlinger og en mulig kur i den nærmeste fremtid.

Du vil stå som dit barns første forsvarslinje mod udfordringerne ved Sickle Cell, ved at være opmærksom på ethvert nyt symptom, komplikation eller vanskelighed, der skal rapporteres til lægen og behandles derhjemme eller i en medicinsk ramme. Nogle af plejevejledningerne er enkle og praktiske, som at sikre, at din baby eller barn har masser af væsker, får masser af hvile og er beskyttet mod ekstreme temperaturer.

Da det ofte kan kræves øjeblikkelig og specifik medicinsk indgriben i den nyfødte periode og i spædbarnet for at give din smukke baby de bedste muligheder og muligheder for bedre helbred med mindre smerter, er en tidlig diagnose ekstremt vigtig. Heldigvis er der kyndige blodspecialister og sigdcelleklinikker i hele USA, der er dedikerede til at hjælpe børn med at opleve deres bedste livskvalitet.

Når en baby eller et barn diagnosticeres med sygelcellesygdom, begynder medicinske fagfolk straks behandling for at håndtere symptomerne og enhver alvorlig smerte, der er forbundet med sygdommen, samt for at undgå komplikationer, der kan være svækkende eller livstruende. Dit barn kan kræve daglige doser af antibiotika, og regelmæssigt planlagte immuniseringer vil være af større betydning. Nogle børn, der har alvorlige komplikationer, kræver blodoverførsler for at genopfylde røde blodlegemer. Vores børn fortjener de bedst mulige indgreb, komfort og støtte.

Sickle Cell Disease er en genetisk anomali, der er mere almindelig i familier med visse etniske baggrunde. Den oprindelige genmutation gav individer, der havde et seglhemoglobingen, en større sandsynlighed for at overleve en dødbringende form for malariaepidemi i dele af Afrika, Middelhavsområdet, Mellemøsten og Indien.

At bære et sigdcellegen forårsager normalt ikke vanskeligheder, men når et barn arver et gen for det fra begge forældre, kan de opleve anæmi på grund af den korte levetid for seglcellehemoglobinceller (ti til tyve dage i stedet for 120 dage); og smerter, på grund af vanskelighederne ved de noget stive og ulige formede celler at passere gennem små blodkar, er det også en risiko for organer og vitalt væv.

En fremragende enkel forklaring af årsagen og forskellige sorter af seglcellesygdom kan findes online hos Kids Health, der inkluderer en beskrivelse af udtryk som: hæmoglobin SS sygdom (seglcelleanæmi) samt 'hæmoglobin SC sygdom' og 'hæmoglobin S beta thalassemia ', der er forårsaget af at arve en anden type seglcellegen fra hver forælder.

En artikel i New York Times rapporterer, at nyfødte i alle 50 stater rutinemæssigt er blevet testet for sigdcellesygdom siden 2006. Symptomer, der er særlig farlige hos uscreenede babyer og børn, inkluderer høj feber i tre til seks måneder gamle på grund af bakterieinfektionen * pneumococcus; mild til svær anæmi; akut brystsyndrom; aplastisk krise; smertefuld hævelse af hænder og fødder; svær bakteriel infektion; kraftig smerte, især når dehydreret eller i koldt vejr; forstørret milt; og slagtilfælde.

Forskning, information og støtte til børn og familier, der er berørt af Sickle Cell, har aldrig været større end i dag. I de senere år blev der introduceret en genetisk manipuleret stamme af mus, der viser nogle egenskaber ved sigdcellesygdom, så forskerne har en bedre chance for at finde behandlinger og en kur.

I øjeblikket er der mange behandlinger, der undersøges for effektivitet til reduktion af komplikationer og symptomer, og en mulig kur, herunder anvendelse af føtal hæmoglobin, Clotrimazol, knoglemarvstransplantation og genterapi. Se: ASCAA - Hvad er fremtiden for behandling af sygelcelleanæmi for mere information. Følg altid op eller råd, som du måtte have fundet via magasinartikler eller websteder med dit barns medicinske team. Rådgivning fra personer, der er vokset op med sygdelcelle-sygdom og anbefalinger fra deres familier, er muligvis ikke passende til din søn eller datter, men kan give et andet sæt spørgsmål eller bekymringer, som bør deles med fagfolk på dit barns specialklinik eller med en erfaren læge, der konsulteres for en anden udtalelse.

Gennemse på dit offentlige bibliotek, din lokale boghandel eller online forhandler for at finde bøger om sygdomscellesygdom, som håb og skæbne: En patients og forældres vejledning til sygelcelleanæmi

Lindring af smerter ved sygelcellesygdom
//ow.ly/D8E7C
//well.blogs.nytimes.com/2014/10/20/sick-cell-disease-children/?_php=true&_type=blogs&ref=health&_r=0

FDA-rapport om "Voice of the Patient" -syglecellesygdom
//1.usa.gov/1nF1HC3

NIH-videnskabsmand, der transformerer behandling af sigdcellesygdom
//www.washingtonpost.com/politics/federal_government/nih-scientist-transforming-treatment-of-sickle-cell-disease/2014/08/05/bafe3d4c-1ca6-11e4-ae54-0cfe1f974f8a_story.html

New York Times: At gøre sygelcellesygdom til en håndterbar sygdom
//www.nytimes.com/ref/health/healthguide/esn-sickle-cell-ess.html

Grundlæggende fakta om pædiatrisk sygdelcellesygdom
//www.luriechildrens.org

Ti års leve med sigdcelle
Ti års leve med sigdcelle
//www.aphlblog.org/2012/09/happy-birthday-to-ary-10-years-of-living-with-sickle-cell/

Vallejo-blod drev for at hjælpe sigdcellepatienter
//www.timesheraldonline.com/news/ci_20914985/vallejo-blood-drives-help-sickle-cell-patients-target

NATA genudsteder retningslinjer for reduktion, forebyggelse og behandling af udøvende sygling hos atleter
//www.momsteam.com/exertional-sickling/nata-guidelines-reducing-preventing-treating-exertional-sickling-in-athletes

Malverns TAIBU spreder bevidsthed om sigdcellesygdom
//www.insidetoronto.com/community/health/article/1379275

South Florida Girl blev helbredt af Sickle Cell
Knoglemarvstransplantation fra Perfect Match Brother
//www.local10.com/thats-life/health/South-Florida-girl-cured-of-blood-disorder/-/1717022/15155542/-/mm8687/-/index.html

Chicago-kvinde helbredt af sygelcellesygdom
Første Midwest-patient til at modtage en vellykket stamcelletransplantation uden kemoterapi
//www.sciencedaily.com/releases/2012/06/120618194714.htm

Opkaldelse af sigdcellesygdom
Undersøgelse hos mus siger, at opkald af fosterhæmoglobin kan medføre nye behandlingsformer
//news.harvard.edu/gazette/story/2011/10/dialing-down-sickle-cell-disease/

GSCDN-video
GSCDN-video: En introduktion til Global Sickle Cell Disease Network
Dette netværk er en del af programmet for global pædiatrisk forskning (PGPR), der er baseret på The Hospital for Sick Children (SickKids) i Toronto, Canada. Netværket er et samfund af sigdecelle-sygdomsklinikere og videnskabsfolk, der er forpligtet til at arbejde sammen for at fremme klinisk pleje og yderligere forskning i sigdcellecygdomme.
//www.youtube.com/SickKidsInteractive

Starlight Children's Foundation
Sickle Cell Slime-O-Rama-spil
//www.starlight.org/washington/sicklecell/

Historie om en Starlight Prom - planlagt hver maj i Seattle-området
//www.king5.com/on-tv/evening-magazine/Starlight-Prom-148535325.html

hydroxyurea
Lægemiddel hjælper med at forhindre seglcellsmerter, selv hos små børn
//www.miamiherald.com/2011/05/12/2214626/drug-helps-prevent-sickle-cell.html