Genetiske forstyrrelser hos børn

• Kan 5, 2024

Hvad er en genetisk lidelse?
Vi ved alle, at vores DNA er byggestenene, der udgør, hvem vi er. Hver DNA-streng er en delikat spiral, der er forbundet gennem kæder. Alt, hvad det kræver, er en lille mutation for at forårsage en genetisk lidelse. Alvorligheden af ​​sygdommen afhænger af sværhedsgraden af ​​mutationen. Abnormiteterne kan variere fra en lille ændring i et enkelt gen til tilsætning eller subtraktion af hele kromosomer. For eksempel har nogen med downsyndrom et ekstra kromosom i deres DNA, der forårsager deres symptomer, hvorimod nogen med 22Q-sletning har en lille opdeling i dannelsen af ​​det 22. gen i strengen. Disse mutationer er ofte forårsaget af en fejl i celledelingen enten før eller efter et embryo dannes i dets mødre. Nogle gange har en forælder dog et ekstra Y- eller X-kromosom, der kan få deres barn til at have utilstrækkelige sexkromosomer i deres makeup.

Statistikker

• Cirka 4 millioner babyer fødes hvert år. Cirka 3 til 4% vil blive født med en genetisk sygdom eller større fødselsdefekt.
  
• Cirka 1% af alle babyer vil blive født med kromosomal abnormalitet, hvilket kan forårsage fysiske problemer og mental retardering.
  
• Mere end 20% af spædbørnsdødsfald skyldes fødselsdefekter eller genetiske tilstande (f.eks. Medfødte hjertefejl, abnormiteter i nervesystemet eller kromosomale abnormiteter).
  
• Cirka 10% af alle voksne og 30% af børnene på hospitaler er der på grund af genetisk relaterede problemer.¹
  

Hvad nu?
Så du fandt ud af, at dit barn har en genetisk abnormitet, hvad nu? Mest sandsynligt sidder du i øjeblikket i en tåge af chok og overbelastning af oplysninger. Det meste af det, lægen sagde, gik over dit hoved, og du føler dig overvældet og ved ikke, hvor du skal starte.

Trin 1: Uddann dig selv!
Der er ikke noget bedre, du kan gøre for dit barn, end at uddanne dig selv om deres specifikke unormalitet. Du bliver deres talsmand, hvordan kan du tale på deres vegne, når du ikke forstår, hvad der foregår? Der er utallige ressourcer tilgængelige på nettet og fra din børnelæge eller lægekontor. Saml alt hvad du kan og research, forskning, forskning. Du bygger dit arsenal, find ud af, hvad der fungerer for andre forældre, og hent dem ud.

Trin 2: Udnyt dine lokale ressourcer
De fleste samfund har et ressourcecenter fuld af nyttige oplysninger og sygeplejersker, der kommer til dit hjem og hjælper med at overvåge dit barns fremskridt. De vil arbejde sammen med dig for at afgøre, om dit barn har brug for hjælp fra en logoped eller fysioterapeut undervejs og give dig ro i sindet, at du virkelig gør alt, hvad du kan.

Trin 3: Registrer dit barn
I Canada kan du registrere dit barn som handicappet og modtage tilskud til deres pleje og / eller udstyr. Undersøg denne mulighed, uanset hvor du er. Hvis du bliver nødt til at købe en kørestol eller renovere dit hus for at være mere imødekommende, har du brug for al den økonomiske hjælp, du kan få.

Trin 4: Byg et supportsystem
Du har brug for støtte. Gå til din "samfundswebside" og find et forum, der vedrører dit specifikke problem. Det er både nyttigt og opmuntrende at tale med andre forældre, mange der har gjort dette meget længere end dig og har masser af gode råd.

Ressourcer til mere information

Internettet er din legeplads, der er så mange forskellige websteder, der er fulde af information. Her er bare et par af dem, jeg fandt.

¹Statistik: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
22Q-sletning: //www.22q.org/
Downs syndrom: //www.cdss.ca/
Klinefelter Syndrome: //klinefeltersyndrome.org/
Turner syndrom: //www.turnersyndrome.ca/
Prader-Willi-syndrom: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Angelman syndrom: //www.angelmancanada.org/

Video Instruktioner: Andres Lozano: Parkinson's, depression and the switch that might turn them off (Kan 2024).