Forskningsregistre og neuromuskulær sygdom

• April 30, 2024

Tilmelding til et register, der er specifikt for neuromuskulær sygdom, hjælper enkeltpersoner med at blive informeret om klinisk forskning vedrørende en bestemt sygdom eller tilstand. Til gengæld hjælper sygdomsregistre også forskere, der leder efter kvalificerede personer til at deltage i forskningsprotokoller.

I USA inkluderer det sjældne kliniske sygdomsforskningsnetværk (RCDRN) et kontaktregister for personer med mitokondrisk sygdom, nedarvet neuropati inklusive Charcot Marie Tand sygdom, episodisk ataksi, ikke-dystrof myotoniske sygdomme og lysosomal opbevaringssygdom inklusive Pompe sygdom. For nylig fusionerede den nordamerikanske CMT-database med Neuropathies Consortium på RCDRN. RCDRN-webstedet kan fås på: //rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/index.htm.

Det nationale ALS-register startede med at indsamle oplysninger om personer med ALS, der bor i USA i 2010. Den amerikanske regering finansierer dette register. Målene inkluderer at bestemme, hvor mange nye tilfælde af ALS der diagnosticeres hvert år (sygdomsforekomst), og hvor mange mennesker, der i øjeblikket lever med ALS på det nuværende tidspunkt (sygdomsudbredelse), samt at få en bedre forståelse af risikofaktorerne for ALS. Mere information kan findes om registreringsdatabasen på deres hjemmeside: //wwwn.cdc.gov/als/.

Forbundet til muskeldystrofi lancerede for nylig en ny database, der fokuserer på personer med Duchenne muskeldystrofi, amyotrofisk lateral sklerose og spinal muskeldystrofi, og vil udvide dette register til også at omfatte andre sygdomme. Oplysninger til registret indsamles på frivillig basis gennem MDA-klinikker.

Nogle få andre registre for personer med neuromuskulær sygdom og deres webstedsadresser er vist nedenfor:

Australsk neuromuskulære sygdomsregister //nmdregistry.com.au/

Belgisk register over NeuroMuskulær sygdom //www.ehealth.fgov.be/nl/application/applications/BNMDR.html

Brain Institute of Oregon Health & Science University ALS and Neuromuskular Disease Center //www.ohsu.edu/xd/health/services/brain/getting-treatment/diagnosis/neuromuscular-disease/research/index.cfm

Canadisk neuromuskulær sygdomregistrering //www.cndr.org/

CMT nordamerikansk database //www.neurology.med.wayne.edu/neurogenetics/cmt_enroll.php.

New Zealand Neuromuskular Disease Registry //disease-registry.googlecode.com/hg-history/a7fb14043e48810ba3fa0e92753b693f3aaec01d/registry/templates/mako/dmd/index_nz.html

Treat-NMD Neuromuskular Network (London, England) //www.researchrom.com/

Ressourcer

Davidson, M., (2011). Leverer et netværk til klinisk forskning i CMT. Quest, 18: 3. //quest.mda.org/article/providing-network-clinical-research-cmt. Hentet 12/15/12.

Reijonen, J., (2012). Det sjældne kliniske sygdomsforskningsnetværk. //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp. Hentet 12/14/12.

Wolff, J., (2012). MDA lancerer klinisk neuromuskulær sygdom. //quest.mda.org/article/mda-launches-clinical-neuromuskular-disease-registry. Hentet 12/14/12.

Video Instruktioner: synapser (April 2024).