Håndtering af genetiske forstyrrelser - En familiens historie med en mitokondriesygdom

• April 28, 2024

Jeg modtog for nylig en e-mail, der mindede mig om en virkelighed, som mange af os tager for givet:

Dr. Gwenn,

Jeg er mor til en lille pige, der er diagnosticeret med Mitochondrial Disease Complex I. Jeg er for nylig blevet involveret i Mitochondrial Disease Action Committee (MDAC), der samarbejder med Mass General, Tufts-NEMC, Børn og Genesis Fund, blandt andre ... .

I modsætning til din nylige artikel, er vi en af ​​de familier, hvis børn ser mange specialister ... den er udmattende og hjerteskærende, og der er ingen ende i syne. Men jeg har valgt at bekæmpe fjenden, så at sige, ved at blive involveret og fremme bevidsthed, som jeg er nu.

Susan Zelenko

Det er aldrig let at lære, at dit barn har en betydelig diagnose. Men forestil dig, at du lærer, at dit barn har en genetisk lidelse, der i høj grad vil true kvaliteten af ​​dit barns liv og forventede levetid. Ville du leve livet i frygt og usikkerhed eller finde væk for at blive bemyndiget til at gribe ind? For mange familier udløser en situation med en dyb frø til handling. Et opfordring til at beskytte deres barn, gå ind for deres barn og hjælpe andre børn, der står over for det samme udyr.

Dette er det liv, Susan og hendes mand, Victor, har boet sammen med deres datter, Martha, nu 7 år gammel. Marthas situation tog år at ordne op. Alle læger kunne oprindeligt sige, at hun havde et stofskifteproblem og sandsynligvis autisme. Det tog år for teknologien at gå fremskridt nok til at identificere, at Martha faktisk havde en mitokondrisk sygdom, en forstyrrelse, der involverede vores celles energegeneratorer. Da Martha først blev anbragt på en mitokondriel energidrink, blev hendes energi forbedret, og hendes autistiske symptomer blev fjernet. For hele verden er hun ligesom enhver anden førsteklassing - forvent at bliver let træt og kan blive meget syg uden advarsel, hvis hun bliver dehydreret, overophedet eller syg. At ikke vide, hvad morgendagen vil bringe, er den skræmmende del for Zelenko-familien. Der er ingen vejkort, der skal følges for at forudsige, hvad andre organsystemer kan blive involveret.

Susan blev involveret i Mitochondrial Disease Action Committee (MDAC) gennem lægerne og sygeplejerskerne, der plejede Martha. Susan er nu MDAC-talsmand og hjælper med at lette flere uddannelsesprogrammer til alle aspekter af de medicinske og generelle samfund. I en nylig pressemeddelelse skrev Susan:

På trods af den nylige interesse for området ... er der bare ikke nok hjælp til patienter ... MDAC søger aktivt at tiltrække flere medicinske og videnskabelige studerende til området. I øjeblikket udgiver gruppen en patientmanual, en lægehåndbog og en børnebog. Derudover går frivillige “Mito Advocates” ind i skoler og arbejdspladser for at uddanne og levere logistiske løsninger til patienter i disse miljøer.

Susan mener, at fortalervirksomhed er den eneste måde at være proaktiv på. Samtidig indser hun, at hun har brug for grænser. MDAC er kun et aspekt af hendes liv. I det store billede, mens Martha altid har sin mitokondriske sygdom, ønsker Susan ikke, at det skal forbruge hele sin barndom og liv. ”Jeg vil have, at dette barn stadig skal nyde livet og fokusere på her og nu”.

Video Instruktioner: Andres Lozano: Parkinson's, depression and the switch that might turn them off (April 2024).