Håndtering af genetiske forstyrrelser - En muskeldystropifamilies historie

• Kan 4, 2024

I håndtering af genetiske forstyrrelser - En familiens historie med en mitokondrisk sygdom, talte jeg om Susan Zelenko og hendes familie, og hvordan hun kom til at håndtere sin datters diagnose af mitokondriske sygdomme. Susan fandt en niche i en eksisterende organisation, men nogle familier, hvis børn har genetiske lidelser, vælger en anden vej til forfølgelse, fordi de ressourcer, de har brug for, bare ikke er i deres område. Dette er situationen, som Christine McSherry befandt sig i, da hendes mellemste søn, Jett, blev diagnosticeret i en alder af 5 år med Duchenne Muskeldystrofi, DMD.

Christine McSherry er en registreret sygeplejerske, kone og mor til fem børn i alderen 9 til 13 år, to piger i den øverste ende og tre drenge i bunden. Jett syntes ligesom sine brødre, undtagen at hans far bemærkede, at han ikke løb det samme som andre børn, og hans kalvemuskler virket meget udtalt. Ved Jets 5-årige kontrol kunne Jett ikke røre ved tæerne og måtte bruge hænderne for at rejse sig fra en knælende position, et kendetegnstegn for muskeldystrofi kaldet et Gower's Sign. Med et øjeblik blinkede McSherry-familien pludselig over for en verden af ​​specialister og en progressiv lidelse, der til sidst ville være dødelig.

Christine kiggede efter information, men havde svært ved at finde og kunne ikke finde for mange støtteressourcer i sit eget samfund. ”Gudskelov for internettet”, nævnte hun for mig. Via internettet var Christine i stand til at oprette forbindelse ikke kun med nogle af de bedste DMD-undersøgelser i verden, men andre forældre, der delte deres oplevelser og information med hende. Det var begyndelsen på støvrensningen og rødderne til et nyt fundament, Jett Foundation. Christine fortalte mig, ”Jeg vil ikke lade andre familier i Boston snurre deres hjul. Hver familie skal indse, at hvis deres barn har en stor diagnose, skal de være deres barns talsmand og lave deres hjemmearbejde. Du skal altid spørge 'hvad kan jeg ellers gøre'? '

Hidtil har Jett Foundation rejst næsten 2 millioner dollars. Christine bruger sin tid på at tale med medicinske eksperter og andre forældre. Hendes mål er at gøre det lettere for andre familier at få de oplysninger, hun virkelig måtte jage efter. Hun hjælper i øjeblikket med at udvikle en bog til DMD-familier, der giver dem mulighed for at organisere deres medicinske oplysninger og give dem spørgsmål, som de kan stille på deres læges besøg, efterhånden som deres søns situation skrider frem. Men ud over fortalervirksomhed og opsøgende håb, håber Christine også at bruge grundlæggende penge til at øge DMD-tjenester i Boston-hospitalerne. ”Pengesamtaler og forskning har brug for penge”.

At lære om børns lidelser som Jett og Martha er levende påmindelser om, hvad der virkelig er vigtigt i livet. Jeg vil gerne tænke, hvis jeg står over for en lignende situation med et af mine børn, ville jeg have ½ nåde og modstandskraft hos Christine og Susan. Og jeg ved nu, hvem jeg skal ringe til. Jeg gætte, at det sætter os alle et skridt foran, hvor Christine og Susans historier begyndte - hvilket er arven som begge er mest stolte af.

Video Instruktioner: Andres Lozano: Parkinson's, depression and the switch that might turn them off (Kan 2024).