Ehlers-Danlos-syndrom

• Kan 19, 2024

Det anslås, at Ehlers-Danlos syndrom (EDS) påvirker omkring 1 ud af 5.000 personer over hele verden. Denne arvelige lidelse resulterer i den unormale udvikling af kollagen, der påvirker leddene og huden i varierende grad, der spænder fra milde symptomer til kritiske komplikationer.

Mutationer i generne forhindrer kollagen i at danne egenskaber. Produktion eller forarbejdning af kollagen ændres, således at bindevævets struktur ikke udvikles fuldstændigt. Resultatet er, at hud, knogler og organer ikke har den styrke og elasticitet, som dette essentielle stof tilvejebringer.

Der er seks klassificerede typer af syndromet med andre variationer, der forekommer i sjældent dokumenterede tilfælde. Alle påvirker ledbevægelsen og kan involvere svag muskel tone, hvilket ofte resulterer i forskydning af led, kronisk smerte og gigt. Kyphoscoliosis-typen forårsager svær krumning af rygsøjlen.

Hudstruktur påvirkes også. Dem med EDS har meget blød, elastisk hud, der let er beskadiget og langsom til at heles. Øjens overflade kan være nedsat, hvilket kan føre til mulig blindhed eller brud på hornhinden.

Den mest alvorlige form af syndromet er den vaskulære type. I dette tilfælde er karvæggene kompromitteret og kan resultere i brud på blodkar, livmoder og tarme, der fører til indre blødninger eller slagtilfælde.

EDS kan diagnosticeres i spædbarnet og ses som løse led, dislokationer og forsinkelser i motorik på grund af svag muskel tone. Tests kan udføres for at diagnosticere syndromet, herunder kollagentypning, kollagengenmutationstest, ekkokardiogram og lysylhydroxylase eller oxidaseaktivitet.

Der er ingen kur, men dem, der diagnosticeres med syndromet, kan forvente at have en normal levetid. Symptomerne plejes på individuelt grundlag og kan omfatte smertemedicin, fysioterapi og rehabiliterende pleje. Personer med den vaskulære type vil blive nøje overvåget, da deres risiko potentielt er livstruende.

For mere information og support, kontakt Ehlers-Danlos National Foundation på 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Video Instruktioner: What is Ehlers Danlos Syndrome? (Kan 2024).