Deltager i The Autism Genetic Resource Exchange

• Kan 16, 2024

Efter at begge mine sønner blev diagnosticeret med autisme i 1998 og 1999, registrerede vi os hos Autisme genetisk ressourceudveksling (AGRE), som på det tidspunkt var beliggende i Philadelphia. Dette er en genebank for familier, der har mere end et familiemedlem diagnosticeret på autismespektrum. AGRE finansieres gennem Cure Autism Now (CAN).

Begge organisationer har nu hovedkvarter i Los Angeles, Californien, hvor vi bor. Jeg startede processen med et telefonopkald og interviewede derefter på telefonen for at indsamle nogle data. Der er et registreringsspørgeskema og frigørelsesformularer til medicinske poster for hvert familiemedlem med autisme, aspergers eller PDD.

Processen inkluderer en indtagelsesvurdering, blodtrækning af en veluddannet Plebotomist, biologisk observationsspørgeskema, AGRE familiehistorisk spørgeskema. Det Agre spørgeskemaet er rettet mod forældres observationer af biologiske og adfærdsmæssige symptomer.

Deltagelsesprocessen

Begge forældre er inkluderet i blodtrækningen. Da deres far aldrig har boet hos os, måtte jeg bede ham om og forklare processen for ham. Denne oplevelse af at trække blodet var ikke en vanskelig proces. Ed var en tidligere Plebotomist Agre arbejdede og arbejdede også på børnehospital i Los Angeles og var meget let at gå. Han var i stand til at trække blod fra Matthew, mens han lå på sin seng og drak en flaske. Nicholas viste sig at være mere traumatiseret og havde brug for sin bamse til trækningen.

Familier, der deltager i Agre program familiens DNA er tilgængelig for alle forskere og ikke kun en forsker eller universitet. " Ved at blive en AGRE-familie bliver du til historie, og du kommer til at yde et af de mest betydningsfulde bidrag til at finde behandling eller en kur mod autisme, som enhver, inklusive forskere selv, kan yde. "

Det allerførste AGRE-nyhedsbrev, Lytter til dig blev offentliggjort i foråret 1999. Jeg sendte Nicholas og Matthews billeder til et af disse nyhedsbreve tilbage i 1999/2000. Nu kan du læse nyhedsbreve online og anvende også.

Alle interviews og test blev udført i hjemmet og videooptaget. Dr. Andrew Smith foretog de første evalueringer i marts 2000 og vendte tilbage i december 2000 med Dr. Sarah Spence. I april 2001 blev der anmodet om optegnelser. Dette indbefattede MRI'er, CT-scanninger, EEG-test (hjernebølger), indledende evalueringer fra det regionale center, enhver neiuropsykologisk test (IQ-test) eller udviklingsforsøg.

Nicholas var blevet indlagt på tre måneders alder for potentiel meningitis, så Dr. var interesseret i at få disse medicinske poster. Disse poster blev bedt om at forstå det større billede af autisme hos drengene og familien. Jeg blev sendt med formularer til medicinsk frigivelse på dette tidspunkt også. Jeg er ikke sikker på, om jeg havde udført disse formularer forud for denne anmodning.

I oktober 2002 modtog jeg en AGRE familieopdatering brev, der nævnte AGRE, der samarbejdede med National Institute of Mental Health (NIMH), Human Genetics Initiative. Min underskrift var påkrævet ved et samtykke-tillæg, så familiens data kunne deles med AGRE / NIMH-depotet.

I april 2003 modtog jeg et brev fra Dr. Spence, som på det tidspunkt var AGRE Medical Director. Dette var som svar på min anmodning om vurderingsscore for mine børns test. I dette brev blev det nævnt, at da de nedbemærkede og flyttede programmet fra Philadelphia til Los Angeles i slutningen af ​​2001, var der en forsinkelse af flere faser af Agre program, der omfattede resume breve.

Med tildelingen af ​​det største tilskud fra NIMH var de i færd med at ansætte mere personale til en fornyet rekrutteringsindsats. Så vidt jeg ved, har jeg neve modtaget disse scoringer.

I februar 2004 modtog jeg en anmodning til Nicholas og Matthew om at deltage i en social responsivitetsstudie (SRS). Denne undersøgelse krævede en objektiv måling af observeret adfærd for hvert barn i skolens omgivelser af en lærer, der havde kendt dem i mindst to måneder. Undersøgelsen omfattede et gavekort på $ 15 til læreren til at gennemføre undersøgelsen i de femten minutter, det ville kræve.

De inkluderede en stemplet konvolut, som Matteus lærer brugte til at sende den tilbage. Nicholas 'lærer sendte hendes kopi hjem, hvilket var fantastisk, så jeg kunne læse det og lave en kopi til mine poster. Dette var, da Nicholas var i anden klasse og Matthew i første klasse.

Til denne undersøgelse Agre arbejdede sammen med Dr. John Constantino fra Washington University i St. Louis, Missouri. Raing-skalaen med 65 emner blev analyseret af Dr. og delt med godkendte AGRE-forskere. Den samme skala blev også udfyldt af en forælder.

Nogle af spørgsmålene i denne undersøgelse -

Tager ting for bogstaveligt og får ikke den reelle betydning af en samtale.
Er i stand til at forstå betydningen af ​​andres tone- og ansigtsudtryk.
Har god selvtillid.
Genkender ikke, når andre forsøger at drage fordel af ham / hende.
Har god personlig hygiejne.
Stirrer eller stirrer ud i rummet.
Virker for følsomt over for lyde, teksturer eller lugt.
Blir drillet meget.

Svarene var -

ikke sandt, undertiden sandt, ofte sandt eller næsten altid sandt.

Jeg fandt spørgsmålene meget interessante og lærte meget af at tage det og opbevare en kopi til yderligere observationer i de kommende år. I oktober 2006 blev der sendt en e-mail-anmodning til Los Angeles Cure Autism Now-listen, hvor vi bad om frivillige familier til at give en ny kliniker mulighed for at vurdere deres børn til praksisformål.

Jeg svarede, og det var afsluttet i sidste uge. Klinikeren var tidligere skolelærer for en lang række aldersgrupper. Vi besluttede, at computerrummet var bedst egnet til Nicholas, der skulle testes og videobåndes på en dag og en retur et par dage senere til Matthew skulle ske i køkkenet.

Der er fire moduler til testen. Matthew blev udført på det laveste for børn med lavt arbejde. Klinikeren har en stor blå kuffert fyldt med notesbøger og legetøj til alle disse testmoduler. Testsættene er alle bybWestern Psychological Services. Nicholas blev testet på det tredje modul, der er beregnet til højere funktionsdygtige børn. Det andet modul er til børn, der kan tale i sætninger, og det fjerde er for børn, der er teenagere og ældre. Deres test inkluderer portforbud og ansvar.

I øjeblikket er der tre klinikere til De Forenede Stater. På grund af love er AGRE kun inden for De Forenede Stater. Matthew tog mindre end en time med Nicholas 'varighed i mere end en time. For Matthew var der en babydukke og fødselsdagsvarer til at bruge legeproduktion til at holde en fest. Der er bobler og biler som en del af dette modul.

Jeg var i stuen en gang til, mens Nicholas udførte sin test og hørte nogle af instruktionerne, der blev givet til ham. Den ene fik ham til at læse en historie og derefter stå op og recitere det, han lige læste til kameraet. En anden gang havde klinikeren nogle spørgsmål, der havde nogle formsprog i dem, og han måtte svare på disse. Han kiggede også på et kort over USA og måtte navngive steder. Han spillede gøre tro med nogle brandmand legetøj og lastbiler.

Nicholas sagde, at han nød at lege og kunne lide at hjælpe til forskning i autisme. Al testning udføres i hjemmet med klinikere, der rejser i to uger ad gangen til forskellige områder af landet.

Det var en god oplevelse at se, hvad testen indebar, da det var over seks år, siden vi oprindeligt deltog. Da Matthew er blevet optaget flere gange i årenes løb for sin fodeterapi, blev han ikke for generet af kameraet, men deltog ikke rigtig meget i legetøjets spil. Han gav god øjnekontakt et par gange og et smil her og der.

Et par dage senere modtog vi en kasse fra Cure Autism Now, der indeholdt et spil til familien med tak fra klinikeren. Det var en positiv oplevelse rundt omkring. Jeg opfordrer familier, der har mere end et barn eller et familiemedlem på autismespektrumet, til at kontakte AGRE og deltage i forskningen.

Familiekontaktformular

Efterår 2006 AGRE Nyhedsbrev Dette siger, at det kan tage op til et år at blive set på grund af antallet af familier, der tilmelder sig.

Vi fik at vide, at de snart ansætter en ny ny kliniker og spurgte, om vi også ville være frivillige til denne person. Dette er gode nyheder for forskere at finde årsagen til autisme og hjælpe familier. Overvej at tilmelde din familie, hvis der er mindst to medlemmer på spektret.

Video Instruktioner: Conference on the budding cannabis industry (Kan 2024).