Hvad er spinal muskelatrofi?

• Kan 3, 2024

Spinal muskulær atrofi (SMA) henviser til en gruppe sygdomme, der påvirker de motoriske neuroner i rygmarven og hjernestammen. Disse kritisk vigtige celler er ansvarlige for at levere elektriske og kemiske meddelelser til muskelceller. Uden det rette input fra de motoriske neuroner kan muskelceller ikke fungere korrekt. Muskelcellerne vil derfor blive meget mindre (atrofi) og vil give symptomer på muskelsvaghed. Der er snesevis af sygdomme, der påvirker den motoriske neuron.

Degeneration og død af de motoriske neuroner (også kaldet Anterior Horn Cells) i hjernestammen og rygmarven producerer svaghed i musklerne ved at synke, åndedræt og lemmer. Denne sygdom rammer spædbørn, børn og voksne over hele verden. Det anslås, at spinal muskelatrofi forekommer i mellem en-i-6.000 og en-i-20.000 fødsler. Fremskridt med hensyn til vores forståelse af genetikken for denne lidelse bekræfter, at størstedelen af ​​børn og voksne, der er ramt af SMA, har arvet denne lidelse ved at modtage et gen fra både deres mor og deres far.

Mellem en ud af 40 og en ud af 80 mænd og kvinder bærer genet til spinal muskelatrofi. Hvis begge forældre bærer genet, er chancerne 25% for, at nogen af ​​deres børn vil manifestere SMA. På trods af det faktum, at SMA blev beskrevet for mange årtier siden, er der stadig en stor forvirring blandt patienter, forældre og læger med hensyn til diagnose, behandling og genetisk rådgivning, som bør gives til dem, der er ramt af denne sygdom.

Nogle af disse spørgsmål er blevet besvaret af fremskridt inden for videnskaben om molekylær genetik. Vi ved nu, at de almindelige former for SMA er resultatet i en ændring i et gen lokaliseret på det femte kromosom. Selvom vi henviser til "forskellige typer SMA", er de fleste af disse resultatet af et antal ændringer (mutationer) i genet, som i sidste ende er ansvarlige for degeneration eller for tidlig død af de forreste hornceller. Det er stadig nyttigt at tænke i form af flere forskellige typer SMA for at hjælpe med at lede passende behandling, afhængigt af om sygdommen er alvorlig eller relativt godartet.

Spinal muskelatrofi er opdelt i undertyper baseret på sværhedsgraden og alderen ved symptomdebut. Tre typer af denne lidelse påvirker børn inden en alder af 1 år. Type 0 er en meget alvorlig form for spinal muskelatrofi, der begynder før fødslen. Normalt reduceres det første tegn på type 0 bevægelse af fosteret, der først bemærkes mellem 30 og 36 ugers drægtighed. Efter fødslen viser nyfødte lidt bevægelse og har svært ved at synke og åndedræt. Spinal muskelatrofi af type I (også kaldet Werdnig-Hoffman sygdom) er en alvorlig form for forstyrrelse, der er synlig ved fødslen eller inden for de første måneder af livet.

Typisk har berørte spædbørn svært ved at trække vejret og at synke, og de er ikke i stand til at sidde uden støtte. Børn med spinal muskelatrofi af type II udvikler normalt muskelsvaghed mellem 6 og 12 måneder. Børn med type II kan sidde uden støtte, selvom de ikke kan stå eller gå uden hjælp.

Spinal muskelatrofi af type III (også kaldet Kugelberg-Welander sygdom eller juvenil type) er en mildere form af forstyrrelsen end type 0, I eller II. Symptomer vises mellem den tidlige barndom (ældre end det første år) og den tidlige voksen alder. Personer med spinal muskelatrofi af type III kan stå og gå uden hjælp, men mister normalt denne evne senere i livet. To typer spinal muskelatrofi, type IV og Finkel, forekommer i voksen alder. Normalt forekommer det efter alder 30. Symptomer på voksenindtræden af ​​spinal muskelatrofi er typisk mild til moderat og inkluderer muskelsvaghed, rysten og rykker.

I stort set alle tilfælde af SMA domineres symptomerne af muskelsvaghed. Der er ingen problemer med fornemmelse af ansigt, arme eller ben. En intellektuel svækkelse er typisk ikke til stede i SMA. Faktisk finder mange læger, at børn med SMA er usædvanligt opmærksomme, interaktive og socialt begavede.

Video Instruktioner: Cerebral palsy (CP) - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology (Kan 2024).