En oversigt over Arthrogryposis

• Kan 2, 2024

Arthrogryposis kan bogstaveligt talt oversættes fra græsk som betydning, ”buet led”. Udtrykket omfatter en gruppe af sjældne tilstande, der inkluderer fælles kontrakturer og ofte muskler, der er udviklet unormalt. Alvorligheden kan variere fra mindre ledstivhed til den type, hvor næsten alle samlinger er involveret. Det påvirker typisk ledene symmetrisk, og normalt påvirkes alle ekstremiteter i en vis variation. Muskler er normalt svage, hvilket yderligere begrænser bevægelsen.

Den nøjagtige årsag vides ikke. Det foreslås, at det kan være svigt i nervesystemet at udvikle sig ordentligt eller et resultat af en eller anden form for forhindring, der begrænser fosterets bevægelse under udvikling. Andre antager, at nedsat fostervand eller hypertermi i utero kan spille en rolle. Det betragtes ikke som en arvelig sygdom, og alligevel identificeres en genetisk årsag i ca. 30% af alle tilfælde.

Statistisk set er det en sjælden sygdom. I USA fødes cirka 1 ud af 3.000 babyer med arthrogrypose. Det er mere almindeligt i områder i verden, der er isoleret. Finland og beduinerne i Israel er blandt to sådanne populationer.

Der er ingen endelig metode til diagnosticering af lidelsen. Det kan ikke opdages før fødslen, men diagnosticeres i stedet hos spædbørn baseret på muskelbiopsi, blodprøver og andre fund, der hjælper med at give bevis, mens de udelukker andre lidelser. De mest almindelige symptomer involverer begrænset bevægelse i skuldre, albuer, håndled, hænder, hofter, knæ og fødder. Skoliose kan være til stede, ansigtet og kæben kan blive påvirket, og væksten kan blive forsinket.

Der kan forekomme ledning af hofte og knæ, stive led og atrofi i muskler eller sener, der trækker ekstremiteterne i kontraherede positioner. Hænder og fødder er typisk mere påvirket end de andre led. Der er intet tab af sensation, men dybe senreflekser er ofte nedsat eller fraværende.

Behandlingen inkluderer fysioterapi for at strække og styrke musklerne og ergoterapi for at forbedre fine motoriske evner og hjælpe med aktiviteter i det daglige liv. Splints kan bæres om natten for at strække leddene. Nogle gange kan ortopædisk kirurgi korrigere mere alvorligt ramte led, eller senekirurgi kan udføres for at forbedre mobiliteten. Kirurgi vælges normalt, hvis resultatet forventes at forbedre livskvaliteten.

Forstyrrelsen inkluderer ikke tale- eller kognitionsproblemer. Det forventes normalt, at levetiden er normal afhængig af sværhedsgraden af ​​deformiteter, tilstedeværelsen af ​​hjertefejl, skader på centralnervesystemet, og om det påvirker luftvejsfunktionen eller ej. Det påvirker både mænd og kvinder lige og korrelerer ikke med race.

Det er ikke progressivt. Prognosen er derfor, at de fleste individer vil være i stand til at leve et selvstændigt og produktivt liv. Mange berømte mennesker har haft former for arthrogryposis inklusive aktivister, musikere, kunstnere og atleter. De fleste enkeltpersoner trives trods de fysiske begrænsninger. For mere information, kontakt Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.

Video Instruktioner: Damien Abad au meeting de la majorité présidentielle à Lyon (Kan 2024).