Genetisk testning inden konception

• Kan 6, 2024

Jeg tror, ​​at alle ved, at du kan få test for genetiske problemer på babyen gennem fostervandsprøver eller kororisk villusprøvetagning. Men der er nogle genetiske test, der kan udføres på mor og far inden undfangelsen. Nogle forstyrrelser kan overføres af den ene forælder, mens andre kræver, at begge forældre bærer genet.

Jeg gik til genetisk testning, før jeg var gravid, fordi jeg har en søster, der er dybt mentalt forsinket. 80% af de tilbagestående mennesker har ingen genetiske markører for retardering, men min læge anbefalede test, fordi jeg spurgte, om jeg kunne være en bærer for noget, der forårsager retardering.

Den mest almindelige genetiske årsag til forsinkelse er skrøbelige X. Da piger er født med to X-kromosomer, påvirkes de normalt mindre alvorligt, fordi de har et normalt X og et unormalt X. Drenge har dog et X- og et Y-kromosom, så de er tydeligvis mere påvirket, når de har skrøbelige X, fordi deres X ikke er normalt. Kvinder kan være bærere og ikke ved det. En ud af 260 kvinder er transportører.

En anden sygdom, der kan påvises ved genetisk testning af forældrene, er cystisk fibrose. Det kræver, at begge forældre er bærere for at få et barn med cystisk fibrose.

Den sidste sygdom, som jeg blev testet for før graviditet, var spinal muskelatrofi, som jeg aldrig havde hørt om. Det er klart, at disse mennesker er normale mentalt, men de mister evnen til at kontrollere deres muskelbevægelser. Undertiden sker dette før 2 år gammel, men nogle mennesker har ikke symptomer, før de er voksne.

Lad mig fortælle dig, at det er meget skræmmende at sidde sammen med en genetisk rådgiver. Selvom jeg ikke var gravid endnu, var jeg lidt nervøs for at få resultaterne. Hvad hvis jeg var transportør for Fragile X? Derefter kunne mine sønner være alvorligt tilbagestående, og mine døtre kunne være mildt retarderede eller i det mindste bærere. Jeg var ikke for bekymret over cystisk fibrose, da ingen i min familie har det, og det samme med spinal muskelatrofi.

Hvis der er arvelige sygdomme i din familie, kan det være værd at vide, om du bærer generne, før du er gravid i stedet for at få den overraskelse, når du først er. Det giver dig tid til at tænke over dine risici ved at videregive disse gener. Nogle par, der begge er bærere af nogle lidelser, vælger at have donorsæd eller donoræg i stedet for at overføre generne. Jeg tror, ​​information kan give dig muligheder, hvis du har brug for dem.

Video Instruktioner: Exploring JavaScript and the Web Audio API by Sam Green and Hugh Zabriskie (Kan 2024).