Sygdomsregistreringer for neuromuskulær sygdom

• Kan 3, 2024

Sygdomsregistre er blevet dannet for at hjælpe forskere med at søge efter kvalificerede personer til at deltage som emner i forskningsprotokoller. Sådan forskning er nødvendig for at fremme viden om diagnose og behandling af neuromuskulær sygdom. Til gengæld vil tilmelding til et register, der er specifikt for neuromuskulær sygdom, hjælpe enkeltpersoner med at blive informeret om klinisk forskning vedrørende en bestemt sygdom eller tilstand, og nogle af registrerne leverer også sygdomsspecifik information til indskrevne personer.

Det nordamerikanske Mitochondrial Disease Consortium, oprettet af U.S. National Institute of Health og en del af det sjældne kliniske sygdomsforskningsnetværk, indsamler oplysninger om individer, der er diagnosticeret med mitokondrisk sygdom og deres familiemedlemmer. De, der er tilmeldt denne database, skal tilmelde sig RCDRN (du kan finde webstedets adresse ovenfor) og være villige til at rejse til et af de deltagende centre for et årligt besøg, hvor en liste findes på //rarediseasesnetwork.epi.usf .edu / NAMDC / centre / index.htm.

For nylig er et par nye forskningsregistre relateret til neuromuskulær sygdom annonceret. Personer med Becker muskeldystrofi (BMD) kan nu registrere sig i forskningsregister relateret til undersøgelsen af ​​follistatin genoverførselsundersøgelsen på Nationwide Children’s Hospital i Columbus Ohio. Forskere har foretaget klinisk undersøgelse af sikkerheden ved en behandling (involveret injektion af en genoverførselsprotein follistatin i låret) for personer med BMD og sporadisk inklusion-krops myositis. For mere information om registreringsdatabasen og denne og anden forskning, se hospitalets websted: //www.nationwidechildrens.org/gene-therapy-clinical-studies.

Et register for personer med ataksi, inklusive Friedreichs ataksi, er blevet åbnet gennem koordination af sjældne sygdomme i Sanford (CoRDS). Kvalificerede personer kan finde ud af mere på //www.sanfordresearch.org/cords/faqs/participantfaq/.

For mere information og yderligere registre, se artiklen, der er nævnt nedenfor, Forskningsregistre og neuromuskulær sygdom.

Ressourcer

Madsen, A., (2013). Ataxia-register åbent for tilmelding. Søgen. Hentet fra //quest.mda.org/news/ataxia-registry-open-enrollment den 8/8/13.

Reijonen, J., (2012). Forskningsregistre og neuromuskulær sygdom. Hentet fra //www.coffebreakblog.com/articles/art178947.asp den 8/8/13.

Reijonen, J., (2012). Det sjældne kliniske sygdomsforskningsnetværk. Hentet fra //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp den 8/8/13.

Wahl, M., (2013). BMD: Deltagere søgte efter register, der er forbundet med genoverførselsforsøg. Søgen. Hentet fra //mail.aol.com/37966-111/aol-6/en-us/mail/DisplayMessage.aspx?ws_popup=true den 8/8/13.

Wahl, M., (2012). Mitochondrial sygdom register søger deltagere. Søgen. Hentet fra //quest.mda.org/news/mitochondrial-disease-registry-seeks-participants den 8/8/13.

Video Instruktioner: synapser (Kan 2024).